据《天津日报》报道，近日，由法国医学科学院院士、泰达国际心血管病医院副院长、天津大学心血管病研究所所长、国家心血管疾病临床研究中心分中心建设单位主任何国伟教授任通讯作者，联合杭州师范大学、迪安诊断共同起草的国家标准——国内首个《先天性心脏病基因诊断规范》（以下简称“《规范》”）于中国医药教育协会第五届中国心血管病防治大会上正式发布实施。

先天性心脏病是近年来我国患儿出生缺陷病种中排名第1位的疾病。我国每年新增先天性心脏病患儿15-22万例。先天性心脏病病因复杂，临床表型多样化，对患儿的体格发育和生活质量造成不良影响。由于多数的先天性心脏病患儿需手术治疗，给社会和家庭造成沉重的负担。复杂先天性心脏病手术预后不佳，且死亡率和并发症发生率较高，故先天性心脏病患儿的产前筛查与诊断至关重要。

《规范》于浙江绍兴召开的中国医药教育协会第五届中国心血管病防治大会上正式发布。《规范》结合先天性心脏病的医学分类，临床表现、发病机制，规定了先天性心脏病的基因诊断流程，包括遗传学检测、先心病患者的遗传学检测、先心病的产前诊断，规范了利用分子生物学方法，从DNA或RNA水平检测患者体内基因存在和表达状态、分析基因结构变异情况，进而对疾病作出诊断的方法和过程。适用于全国各级疾病预防控制机构和医疗机构对先天性心脏病的基因诊断和遗传咨询。

何国伟院士在中国医药教育协会第五届中国心血管病防治大会上对中国先天性心脏病基因诊断规范进行介绍。他指出：“该团体标准的起草参考了国内外先心病基因诊断的最新动态以及各参与单位的研究成果，由编写组以及国内多位在该领域有丰富经验的专家，经过充分讨论，汲取国内外最新成果及专家意见形成初稿。在此基础上，又经过多轮修改而定稿。《规范》充分反映了当前先心病基因诊断的理论及实践的最新成果，成为我国首部先心病基因诊断规范，这也是国际上首次形成的先心病基因诊断的规范，具有国际先进性。”

（中国日报天津记者站 杨成 ）